A gyermek szervezetében már születése előtt megindul az anyagcsere folyamat, amely bonyolult kémia folyamatok egész sorozatát jelenti.

A táplálékkal bevitt anyagokból a szervezet oxigént, ásványi anyagot, vitaminokat, szénhidrátokat és zsírokat nyer. Majd a szervezet számára szükségtelen anyag, a vizelettel, széklettel, kilégzéssel, vagy épp verejtékkel távoznak a szervezetből. Amennyiben az anyagcsere folyamatában bármilyen rendellenesség lép fel, anyagcserezavarról beszélünk. A gyermekeknél gyakran csak egyes lépések károsodnak, ám súlyosabb esetben a teljes anyagcsere folyamat sérül.

Az anyagcserezavarok nagy része veleszületett rendellenesség, amelyet gyakran a szülök által átadott beteg gének okozzák. Talán a szülő nem is tud róla, hogy hordozz ilyen gént, hiszen nála nem jelentkeznek a tünetek, ám a gyermek születése után kiderül a betegség. A másik ilyen lehetőség, ha a gyermek születése után bizonyos környezeti ártalomtól lesz anyagcserezavaros, ez lehet a helytelen táplálkozás, vagy valamilyen betegség következménye.

Az anyagcserezavarok nagy része nem gyógyítható, ám az állandó orvosi ellenőrzés, és egy jó étrend, diéta segítségével tünetmentessé tehető a beteg. Az anyagcserezavarban szenvedő gyermek szigorú diétára van szorulva, amely sajnos sok kellemetlen perccel is jár, mind a szülő mind a gyermek számára, hiszen sok olyan élelmiszerről kell lemondani, amelyeket más gyerekek nyugodtan, fogyaszthatnak.

Ma már sok kórházban már a születés után elvégzik az újszülöttön a vizsgálatokat, amelyek kizárják az anyagcserezavar fennállását. Fontos hogy az anyagcserezavarban szenvedő gyermek minél gyorsabban kapjon orvosi kezelést, és járjon rendszeres kontrolra.